Xét nghiệm Ung thư và các bệnh di truyền

Những đột biến di truyền là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của tất cả các loại ung thư.

Xét nghiệm di truyền sẽ tìm kiếm các đột biến di truyền đặc thù trong cơ thể. Khi những đột biến này trở nên có hại, chúng sẽ làm tăng nguy cơ gây bệnh ví dụ như ung thư. Ngày nay, nhờ các kỹ thuật xét nghiệm di truyền, chúng tôi có thể cung cấp thông tin hữu ích về khả năng di truyền các đột biến của một thành viên trong gia đình đã bị ung thư cho thế hệ sau . Vì thế, phương pháp phân tích di truyền là hướng tiếp cận mới nhằm cải thiện sự phát hiện và điều trị bệnh ung thư, ví dụ như khi bệnh ung thư đã được phát hiện kịp thời thì chúng ta có thể kiểm soát chặt chẽ và can thiệp sớm hơn, theo dõi người bệnh tốt hơn, cũng như kiểm tra nguy cơ mắc bệnh ung thư này của những người trong họ hàng.

ung-thu-tuyen-vu

Ngành Y học dự đoán hướng tới các cá thể khỏe mạnh lẫn cá thể bị bệnh nhằm báo trước nguy cơ mắc bệnh, đưa ra hướng giải quyết hoặc ngăn ngừa, cản trở sự bắt đầu hay làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh này.

Mục tiêu của MEDIC & GENYCA là ngăn ngừa sớm các bệnh di truyền và bảo vệ con người khỏi ung thư.

Một ví dụ về hội chứng ung thư di truyền: Ung thư vú

Ung thư vú, căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở nữ giới, là một khối u ác tính (ung thư) hình thành trong mô ở ngực. Khoảng 5% đến 10% bệnh ung thư vú là do di truyền các gen bất thương từ cha mẹ sang con cái.

Sự di truyền hầu hết của bệnh ung thư vú liên quan đến hai gen bất thường : BRCA1 and BRCA2. Chức năng của gen BRCA là sửa chữa các tế bào bị tổn thương và đảm bảo các tế bào vú phát triển bình thường. Khi các gen này mang trình tự bất thường hay đột biến thì chúng sẽ di truyền từ thế này sang thế hệ khác, do đó chức năng của các gen này không còn nữa và nguy cơ ung thư vú sẽ tăng lên. Sự bất thường của gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân của trên 10% bệnh ung thư vú, tức là cứ 10 bệnh nhân thì có 1 bệnh nhân bị bất thường hai gen này. Những người phụ nữ đã được chẩn đoán là có bệnh ung thư vú do gen BRCA bất thường hầu hết có người nhà cũng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc các ung thư khác. Mặc dù đa số những người bị bệnh ung thư vú không phải do di truyền các gen BRCA bất thường và các thế hệ trước cũng không mắc bệnh , nhưng khi họ đã mang gen đột biến thì chắc chắn sẽ truyền lại cho thế hệ con cháu.

Các kỹ thuật kiểm tra di truyền có khả năng xác định các gen BRCA1 và BRCA2 bất thường. Kiểm tra gen BRCA là quá trình phân tích DNA mẫu máu nhằm tìm kiếm các đột biến hoặc đa hình của gen. Những người phụ nữ có đột biến di truyền ở các gen này sẽ phải đối mặt với nguy cơ cao về ung thư vú và ung thư buồng trứng so với những người khác.

Phương pháp kiểm tra gen BRCA chỉ phù hợp cho những người mà có khả năng mang đột biến di truyền do thế hệ trước hoặc đang mắc phải một dạng đặc thù của ung thư vú. Phương pháp kiểm tra gen BRCA này đa phần không phù hợp với các phụ nữ bình thường hay bị ung thư buồng trứng.

Làm gì tiếp theo sau khi nhận được kết quả kiểm tra?
Sau khi hoàn thành quá trình kiểm tra gen BRCA, bệnh nhân có thể biết được họ có đang mang gen đột biến BRCA di truyền hay không và đánh giá được nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ưng thư buồng trứng. Bản kết quả sẽ được trả về cơ quan tư vấn di truyền, nơi các chuyên gia sẽ giải thích cho bệnh nhân ý nghĩa của kết quả nhằm phòng chống hoặc trì hoãn quá trình hình thành bệnh.

Danh sách các phương phức kiểm tra ung thư của MEDIC & GENYCA

Chúng tôi, hiện nay, đang tiến hành trên 60 kỹ thuật xét nghiệm khác nhau liên quan đến ung thư, ví dụ như ung thư tế bào phổi lớn (NSCLC), hội chứng Lynch, ung thư di truyền dạ dày, ung thư vú và buồng trứng, ung thư máu… Để biết thêm chi tiết, vui lòng tham khảo danh sách xét nghiệm UNG THƯ tại đây.