Những ca xét nghiệm bệnh di truyền Genyca đã thực hiện

Ca 1 : 29/04/13

Fragile X Syndrome (FRAXA)

Tên: N. Đ. K

Giới tính: nam

Sinh năm: 2005

Giới thiệu từ : DR. MICHAEL CHEZ

SUTTERMEDICALCENTER

SACRAMENTO

CALIFORNIA

Mẫu: 5ml máu. Trích ADN từ phòng lab MEDIC-LAB

Thời gian xét nghiệm: 2 tuần

 Kết quả: In the sample analyzed, the following results have been detected: 1 allele of 29 repeats, within the normal stable range.

Kết luận: Based on the data described so far, this result is not associated with the diagnosis of Fragile X Syndrome.

 

Ca 2 (Tiền hôn nhân) : 23/09/2013

Neurofribromatosis Type I (NF1)

Tên: M.T.N

Giới tính: nữ

Sinh năm :1985

Giới thiệu từ : Tự đến

Lâm sàng: không có vết, không nhức đầu.

Cha và em trai chị N có tiền căn bệnh.

Hiện em trai 27 tuổi bị bướu bạch mạch, u to (1cm)

Mẫu: 5ml máu. Trích ADN từ phòng lab MEDIC-LAB

Thời gian xét nghiệm: 4 tuần

Kết quả: In the sample analyzed, a complete duplication of NF1 gene has been detected.

Kết luận: Based on the data described so far, this result is associated with the diagnosis of Neurofibromatosis Type I.

 

Ca 3: 25/10/13

Fragile X Syndrome (FRAXA)

Tên: D.O (Gốc người Ý)

Giới tính: nam

Sinh năm: 1983

Giới thiệu từ : International SOS

Mẫu: 5ml máu. Trích ADN từ phòng lab MEDIC-LAB

Thời gian xét nghiệm: 2 tuần

Kết quả: In the sample analyzed, the following results have been detected: 1 allele of 27 repetitions, within the normal stable range.

 

Kết luận: Based on the data described so far, and for a male patient, this result is not associated with the diagnosis of Fragile X Syndrome.

 

Ca 4: 31/12/2013

Obesity Initial Study: 6 genes

Tên: T. S.T  (Người gốc Đức)

Giới tính: nam

Sinh năm : 1981

Giới thiệu từ : International SOS

Mẫu: 5ml máu. Trích ADN từ phòng lab MEDIC-LAB

Thời gian xét nghiệm: 2 tuần

 Kết quả:

The total number of genes involved in this case is unknown, but in relation to those studied it is high (4 of 6), being the patient heterozygous for the four of them. One of the polymorphisms is involved in the control of hunger and satiety; another one in

thermogenesis regulation; another is directly involved in the insulin resistance and risk of T2D, dyslipidemia and atherosclerosis; and the last one in the genesis of the hypertension. In addition to the diagnostic etiopathogenic approach of obesity, this study is predictive for metabolic and cardiovascular complications, if not already present.

 

The following table summarizes the thrifty polymorphisms detected in the patient:

GENE VARIANT GENOTYPE

FTO  c.46-23525T>A  HETEROZYGOUS                       ●