21 Tháng Ba 2014 – NGÀY hội chứng Down THẾ GIỚI

Hội chứng Down , còn được gọi là Thể tam nhiễm 21 (Trisomy 21), là một tình trạng di truyền trong đó trẻ em mới sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Đây là đột biến ở NST thường (thể tam nhiễm) phổ biến nhất với tỷ lệ tự nhiên khoảng 1/ 800 ca sinh nở .

Thể tam nhiễm ở NST thường này có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe lâu dài tới cuộc sống cho cá nhân có tình trạng này. Hội chứng này có thể gây ra các  vấn đề về sự phát triển, tuổi thọ trung bình và vấn đề sức khỏe quan trọng khác cho đứa trẻ mắc bệnh và nguy cơ mắc hội chứng này sẽ lặp lại cho lần mang thai kế tiếp và gây ra các vấn đề tâm lý cho các bậc cha mẹ.

Trường Cao đẳng các bác sỹ Sản Khoa & Phụ Khoa ( ACOG ) của Mỹ khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai phải trải qua sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi bao gồm thể tam nhiễm (Trisomy 2) trong 3 tháng đầu mang thai của họ và khuyến cáo này là ” tiêu chuẩn chăm sóc ” tầm soát của tất cả các thai nhi. Phương pháp chẩn đoán trước khi sinh truyền thống gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi , bao gồm cả nguy cơ sẩy thai.

genycaGENYCA đưa ra phương pháp NIDA (chẩn đoán trước sinh không xâm lấn) , phát hiện sự hiện diện của những thể đa bội chính ở thai nhi. Điều này không những giúp thu thập thông tin trên nhiễm sắc thể 21 mà còn trên nhiễm sắc thể 13, 18 , X & Y. Xét nghiệm này được tiến hành sau tuần thứ 12 của thai kỳ và phân tích DNA (xét nghiệm ADN) của thai nhi, ADN này hiện diện trong máu của người mẹ. Phương pháp NIDA không gây rủi ro cho người mẹ và thai nhi.

Chẩn đoán hội chứng Down rất phức tạp và không dễ dàng để giải thích . Tư vấn di truyền GENYCA đưa ra một bài thuyết trình tổng hợp các thông tin thu được từ việc chẩn đoán . Cùng những vấn đề tâm lý của cha mẹ về việc chẩn đoán hội chứng Down cũng như sức khỏe tinh thần của họ. Tư vấn di truyền của chúng tôi được thực hiện bởi nhà di truyền học có nhiều kinh nghiệm theo hướng dẫn của Hiệp hội quốc gia về cố vấn di truyền.

Xét nghiệm không xâm lấn trước khi sinh

Bác sĩ sản khoa , phụ khoa và các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe khác có thể dựa vào NIDA của chúng tôi, thủ tục chẩn đoán hoàn toàn an toàn và nhân viên tư vấn di truyền của chúng tôi sẽ giải thích về hội chứng Down, phương pháp chẩn đoán, cung cấp điều kiện phù hợp nhất cũng như những hiểu biết chính xác về việc quản lý các điều kiện cho các bậc cha mẹ.

Thông qua những lời giải thích thật sự nhạy cảm và tâm lý nhất, chúng tôi cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thật thích hợp tại GENYCA để có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của các bậc cha mẹ và giúp họ sống một cuộc sống hạnh phúc và đầy ý nghĩa .

Nguồn: GENYCA-INNOVA