Việc ứng dụng di truyền học để nghiên cứu di truyền bệnh cho người là khá gần đây, có niên đại từ những năm 70. Kể từ đó, chúng tôi đã chứng kiến sự phát triển nhanh chóng của môn học này, như là kết quả của sự leo thang khoa học và cônag nghệ liên tục. Một tiến bộ lớn đã cho phép chúng tôi áp dụng kiến thức này để chăm sóc sức khỏe, do đó cung cấp các công cụ hữu ích trong hành nghề y.
Xét nghiệm ADN trong di truyền y học
Trong lĩnh vực di truyền học, nghiên cứu của bệnh, toàn bộ hoặc một phần, do biến đổi gen, phải được tiếp cận từ hai nỗ lực bổ sung với mục tiêu duy nhất là đạt được lợi ích tối đa cho bệnh nhân.
Thứ nhất, điều cần thiết để thực hiện các đánh giá lâm sàng trong những dấu hiệu biểu hiện bệnh lý, thông qua cuộc kiểm tra chi tiết và đánh giá bởi các chuyên gia bác sĩ, và luôn luôn trong bối cảnh tư vấn di truyền thích hợp cho bệnh nhân.
Thứ hai, và hỗ trợ cơ bản cho một chẩn đoán chính xác, đó thường là điều cần thiết để tiến hành phân tích di truyền tại phòng thí nghiệm nghiên cứu về nhiễm sắc thể và / hoặc xét nghiệm ADN (phân tích di truyền phân tử).
Đa số các phân tích mà các phòng xét nghiệm ADN cung cấp đều là chẩn đoán bệnh monogenic, có nghĩa là nguyên nhân chính là do đột biến của một gen duy nhất. Tuy nhiên, một số lượng lớn trong những bệnh phổ biến nhất trong xã hội của chúng ta ngày hôm nay là bệnh đa yếu tố. Trong số này, thành phần di truyền chiếm phần lớn các nguyên nhân, sự phát triển bệnh là do bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường.
Tại viện xét nghiệm ADN Tây Ban Nha, tên là Genyca Innova, chúng tôi dâng hiến những kinh nghiệm lớn của chúng tôi trong di truyền học phân tử trong bốn lĩnh vực chính chuyên môn : 1) đào tạo / dịch vụ tư vấn, 2) nhận dạng, 3) bệnh hiếm gặp 4) y học chuẩn đoán, tương lai là “một công cụ thiết yếu” hổ trợ cho trong việc phát hiện sớm các bệnh di truyền và đa yếu tố.
Mục tiêu chính của việc nghiên cứu di truyền Genyca Innova trong lĩnh vực chuẩn đoán là để xác định các cơ sở di truyền bệnh phổ biến (như bệnh tiểu đường, loãng xương, béo phì, bệnh celiac, nguy cơ tim mạch, ung thư, …) tìm hiểu tương quan giữa di truyền học và các yếu tố nguy cơ môi trường. Căn cứ vào các thông tin này, những căn bệnh hiểm nghèo có thể được ngăn ngừa bằng cách thực hiện một lối sống thích hợp cho từng cá nhân.
Do tầm quan trọng và ý nghĩa của các kết quả thu được từ các nghiên cứu di truyền phân tử, tất cả các chuyên gia của Genyca Innova, có trách nhiệm về những nghiên cứu khoa học được đánh giá cao xứng đáng với giá trị nghiên cứu của chúng. Vì lý do này, Genyca Innova tuân thủ theo hệ thống quản lý chất lượng nghiêm ngặt (QMS) và được chứng nhận UNE-EN-ISO 9001:2008, Genyca Innova tham gia kiểm tra chất lượng trong các hiệp hội có uy tín khoa học như Hiệp hội châu Âu Human Genetics (ESHG) và trong số những hiệp hội khác.
Cải tiến trong việc lấy mẫu và bảo quản tư liệu bảo mật
Một mẫu nước bọt được thực hiện với một tăm bên trong khoang miệng là đủ để thực hiện các xét nghiệm, phương pháp lấy mẫu này không gây tổn thương và rất dễ dàng để thực hiện. Trong một số xét nghiệm đòi hỏi quá trình dài và phức tạp hơn, có thể cần một giọt máu vào giấy thấm.
Mỗi mẫu được liên kết với một mã vạch duy nhất, do đó sẽ không có khả năng nhầm lẫn.
Giải pháp phần mềm (software) được thiết kế đặc biệt với các cơ sở dữ liệu riêng biệt đảm bảo tính bảo mật của dữ liệu khách hàng. Trang web của Genyca Innova, ngoài chức năng thông tin của nó, còn phục vụ như một cổng thông tin liên lạc thông qua mã số riêng giữa khách hàng.
Nguồn Internet