Nữ minh tinh màn ảnh Mỹ, Angelina Jolie tiết lộ cô chỉ trải qua một cuộc phẫu thuật cắt bỏ đôi vú đôi và tái tạo lại để giảm nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng từ đột biến của gen BRCA.
Gen BRCA (BRCA1 và BRCA2) và đột biến của chúng gen liên quan đến di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng. Câu chuyện của Jolie rất bất ngờ khiến nhiều người nhận thức được tầm quan trọng của việc xét nghiệm di truyền.
Cắt bỏ vú là một trong những sự lựa chọn cho phụ nữ khi có kết qả xét nghiệm dương tính đối với đột biến gen BRCA1 như Jolie, và làm giảm nguy cơ ung thư vú là 90 đến 95%. Bạn đọc lưu ý là cắt bỏ vú là một trong quyền chọn lựa của mỗi người. Sư chọn lựa cắt bỏ vú không có nghĩa là tỷ lệ sống sẽ cao hơn so với những chọn lựa khác.Bạn có thể giữ ngưc của mình và theo chương trình kiểm tra tối ưu. Bạn đọc ghi nhớ rằng BRCA chỉ ảnh hưởng từ 5 đến 10% của tất cả các bệnh ung thư vú.
Nguy cơ BRCA1 gây ra ung thư buồng trứng thậm chí còn cao hơn (thấp hơn so với BRCA2), vì vậy thường xuyên kiểm tra kỹ lưỡng. Đặc biệt quan trọng là thời kỳ của độ tuổi sinh đẻ ở chị em phụ nữ. Sau khi em bé đã tròn tuổi, người phụ nữ có thể xem xét việc cắt bỏ buồng trứng của họ; Loại bỏ buồng trứng cũng là một sự chọn lựa để gảm nguy cơ ung thư vú.
Tầm soát cá nhân (personalized screenings ) giúp phát hiện sớm dấu hiệu ung thư. Tầm soát này dựa trên đặc tính riêng của từng bệnh nhân và tiền căn gia đình của họ. Có nhiều lựa chọn để làm giảm nguy cơ ung thư vú, mỗi cá nhân và tiền căn gia đình khác nhau, vì thế bác sĩ tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng sẽ giúp bạn xác định cách chọn giải pháp phù hợp nhất.
Nhiều người lo ngại về chi phí xét nghiệm di truyền. Ở Châu âu và Châu Mỹ, hầu hết các công ty bảo hiểm bao gói xét gen BRCA, cũng như phẫu thuật phòng ngừa.
Nếu tiền căn gia đình bạn có liên quan đến ung thư vú, bạn nên đi xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền rất đơn giản và không gây đau đớn, và nó sẽ xác định môt cách chính xác bạn có đột biến gen BRCA hay không. Bác sĩ di truyền MEDIC sẽ hổ trợ bạn để giúp quản lý những nguy cơ ung thư nếu có và đưa ra kế hoạch dự phòng cho bạn, đồng thời họ sẽ tham khảo ý kiến với các chuyên gia di truyền về trường hợp của bạn.
Nguyễn Đức Thắng