Tạo xương bất toàn là gì?
Một cách vắn tắt, chứng bất toàn tạo sinh xương (có người gọi là hội chứng xương bất toàn, hay tiếng Anh là Osteogenesis imperfecta (OI)), sẽ viết tắt là OI, tức là hệ xương không đường hình thành một cách hoàn hảo như bình thường. Người bệnh mắc chứng này là do tình trạng đột biến di truyền trong cấu trúc có vai trò làm cho xương có khả năng chịu lực. Do vậy khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai….Cũng vì thế mà còn gọi nôm na là “xương thuỷ tinh” để chỉ bệnh này. Về phía di truyền nếu một trong hai cha mẹ bị chứng này, thì xác suất 50% con của cặp bố mẹ này bị bệnh. Tuy nhiên mức độ gãy và độ trầm trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị bệnh vì như đã nói trên bệnh do đột biến di truyền tức là mới phát sinh ngay trong cấu trúc di truyền của đứa con.
Các triệu chứng của tạo xương bất toàn là gì?
Về mặt bệnh lý học, thì do thương tổn gene chịu trách nhiệm sản xuất một thành tố quan trọng có trong các mô liên kết của cơ thể đó là collagen. Collagen có vai trò làm kết dính, tạo độ bền cho những cấu trúc có hình dạng của cơ thể như khung xương, nhãn cầu; nói một cách nôm na đó là bộ khung của các cấu trúc. Trong chứng OI, thì người bệnh hoặc có ít collagen hơn người bình thường hoặc có đủ nhưng collagen không đủ chất lượng.
Trên lâm sàng, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chia làm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. Một số các biểu hiện hoặc hội chứng khác cũng có thể có OI đi kèm thí dụ như tầm vóc nhỏ, các hội chứng như mặt tam giác, các rối loạn về hô hấp, hoặc kém thính giác. Mỗi một cá thể bị OI có thể có những biểu hiện lâm sàng khác đi kèm. Về hình thái, chứng bất toàn trong tạo xương, phổ biến và được chấp nhận rộng rãi là có 4 thể [3], có tính cách tương đối:
Loại I: Đây là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI. Chất collagen trong trường hợp này bị thiếu hụt (hay gặp) hoặc đủ số lượng nhưng kém chất lượng. Xương bị gãy trong thể bệnh này dễ chữa hơn các thể khác. Gãy xương thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Thể bệnh này thường có tầm vóc bình thường hoặc tương đối như bình thường. Có biểu hiện yếu dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm cho sự di chuyển của bệnh nhân có thể khó khăn. Một số trường hợp có biểu hiện có vết xanh thâm hay tím ở tròng trắng của mắt. Bệnh nhi có thể có khuôn mặt hình tam giác. Cột sống có thể cong. Có thể dễ bị gãy răng.
Loại II: Là thể loại nặng nhất của chứng OI, bệnh nhân tử vong ngay sau sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn sau khi chào đời do rối loạn hô hấp. Nhờ tiến bộ của kỹ thuật, hiện nay nhóm bệnh nhân này có thể sống đến tuổi vị thành niên. Gãy nhiều xương, biến dạng xương nặng. Tầm vóc thấp bé đi kèm với thiểu năng hô hấp.
Loại III: Cũng là một dạng tạo collagen không thích hợp thường là gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Trẻ thường sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh hoặc màu xám. Bệnh nhân mắc OI loại III thường có tầm vóc thấp, có các biến chứng bề hô hấp, rối loạn về răng. Có thể giảm chức năng nghe.
Loại IV: Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen, giữa các mức độ I, II và III. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình.
Tuy nhiên hiện nay cũng đã có đến loại V, VI, và VII. Như vậy, về mặt mức độ từ nhẹ đến nặng trên lâm sàng được xếp như sau:
Loại I (nhẹ nhất) < IV, V, VI, VII < loại III < loại II (nặng nhất)
Làm thế nào chẩn đoán chứng tạo xương bất toàn?
Trong thời kỳ mẹ mang thai, siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Hoặc xét nghiệm di truyền (xét nghiệm ADN) có thể nhận dạng được tình trạng đột biến của gen. Trong nhiều trường hợp, các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu, là một dấu hiệu chỉ điểm của OI.
Vì thế hiện nay, MEDIC & viện xét nghiệm di truyền CHÂU ÂU, GENYCA thực hiện xét nghiệm ADN (xet nghiem ADN) để nhận dạng tình trạng đột biến của gen.
Loại V: Biểu hiện lâm sàng như loại IV, chẩn đoán bằng sinh thiết xương
Loại VI: Biểu hiện lâm sàng như các thể trung bình đến nặng. Ngoài ra còn có tăng một loại biểu thị tố luân chuyển xương (bone turnover marker) là alkaline phosphatase.
Điều trị cho tạo xương bất toàn là gì?
Cho đến hiện nay, chứng bất toàn trong tạo sinh xương vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được. Lý do là chưa có thể thay thế lại được cấu trúc của chất collagen trong cơ thể cũng như hiện nay chưa có phương thức nào kích thích cho cơ thể tăng tổng hợp số lượng collagen. Phương pháp can thiệp vào cấu trúc di truyền vẫn là một thiết kế trong ý tưởng.
Vì thế, hiện nay vấn đề đặt ra là quản lý bệnh nhân như thế nào, và giúp cho bệnh nhân giảm thiểu tai biến gãy xương đến mức có thể chứ không đặt nặng vấn đề chữa khỏi. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác của bệnh nhân. Điều trị bệnh này phải có sự phối hợp của một đội ngũ các thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng.
Nguyên tắc trị liệu bao gồm:
– Tối ưu hoá chức năng của bộ xương
– Tối thiêu hoá các biến dạng và sự tàn phế
– Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh
– Duy trì sức khoẻ toàn trạng, điều trị vật lý
Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân OI là trị liệu không can thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất động, nẹp cố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương trong OI. Tuy nhiên việc bất động trong trị liệu này cũng gây ra nguy cơ là làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác cũng như tăng nguy cơ gãy xương thêm. Do đó việc cố định xương trị liệu phải kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó để giảm thiểu các nguy cơ khác phát sinh.
Tuy hiếm, nhưng phẫu thuật cũng có thể áp dụng trên những xương bị gãy đi gãy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó thường là đóng đinh để cố định xương, nhưng phức tạp là cần phải có tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp với tuổi lớn của trẻ.
Các điều trị khác:
Một dạng điều trị khác được cho là có tiềm năng đối với bệnh nhân bất toàn trong tạo sinh xương đó là việc cấy tuỷ sử dụng tế bào bình thường hoặc thậm chí cả mô bào. Tuy nhiên các nghiên cứu này còn chỉ ở mới dạng phôi thai.
Việc tác động vào hệ thống di truyền chỉ huy việc sản xuất collagen là một vấn đề thiên nan vạn nan, nhưng chúng ta vẫn có quyền hy vọng vào sự tiến bộ nhanh của khoa học kỹ thuật.
Điều trị dự phòng
Tập thể dụng là biện pháp tốt để giúp cho người bệnh tăng cường độ chịu lực của xương và sức lực của cơ bắp, là các yếu tố giúp ngăn ngừa gãy xương.
Bơi lội có lẽ là một biện pháp tập luyện cơ xương khớp toàn thân tốt và thích hợp nhất đối với bệnh nhân mắc OI, vì vận động dưới nước ít bị nguy cơ gãy xương. Đối với những người đi lại được thì đi bộ là một loại hình tập thể dục khá thích hợp. Tuy nhiên, với từng cá nhân, việc tư vấn với các chuyên gia về lý trị liệu và phục hồi chức năng chuyên khoa là cần thiết để có thể có từng mô hình tập luyện thích hợp cho từng cá nhân một. Điều này chỉ có thể thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên môn chuyên khoa sâu, chuyên biệt hoá và nhân viên được huấn luyện kỹ về chứng bất toàn trong tạo sinh xương.
Duy trì trọng lượng cơ thể cũng là một yếu tố quan trọng, cho nên vai trò dinh dưỡng trong bệnh OI cần phải lưu tâm. Bệnh nhân cũng cần phải thực hiện một lối sống lành mạnh là không hút thuốc lá, tránh uống cà phê, rượu, tránh dùng các loại thuốc chống viêm có corticosteroid.
Nói tóm lại, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương là một bệnh lý di truyền, gây hậu quả lên sức bền của khung xương nặng hay nhẹ tuỳ theo thể bệnh. Cho đến hiện nay, vẫn chưa có phương thức điều trị triệt để. Bệnh dù không thể chữa khỏi, nhưng vẫn có một số biện pháp quản lý nhằm hạn chế biến chứng của bệnh, làm giảm tần suất gãy xương cũng như cải thiện các chức năng khác của cơ thể.
Nguồn: ykhoa.net